DMD (Duchenne Musküler Distrofi) her ne kadar nadir hastalıklar kategorisinde yer alsa da aslında hastaların aileleri de düşünüldüğünde etkilediği kişi sayısı oldukça fazla.
Çocuklarda 2 ila 5 yaşları arasında bulgu veren, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan hastalıkla ilgili farkındalığı artırmak için biz de belirtilerini ve tedavi yöntemlerini Ankara Şehir Hastanesi Çocuk Nöroloji Uzmanı Dr Didem Ardıçlı’ya sorduk.
DMD (Duchenne musküler distrofi) hastalığı nedir?
DMD hastalığı, erkek çocuklarda görülen, ilerleyici kas yıkımı ve güçsüzlüğe neden olan nadir ve genetik bir kas hastalığıdır. İlk defa 1868’de Dr. Duchenne tarafından tanımlanmıştır. X kromozomunda yer alan distrofin genindeki mutasyonlar sonucunda distrofin proteininin üretilememesi hastalığa neden olmaktadır. Distrofin, kasların bütünlüğü için gerekli olan temel bir proteindir ve bu proteinin yokluğunda kas hücrelerinin dayanıklılığı azalır, kaslar giderek zayıflar ve zaman içerisinde kas dokusunun yerini yağ dokusu alır.
DMD hastalığının görülme sıklığı nedir? Ülkemizde kaç DMD hastası olduğu düşünülüyor? Karşılaşma riski nedir?
DMD hastalığı çocukluk çağının en sık kas hastalığı olup, dünyadaki görülme sıklığı yaklaşık 3500-4000 erkek çocukta bir olarak bildirilmektedir. Ülkemizdeki DMD hastalığının sıklığı ile ilgili olarak net bir veri bulunmamakla birlikte, 3500-4000 civarında hasta olduğu tahmin edilmektedir. X kromozomuna bağlı genetik geçiş nedeniyle DMD hastalığı sadece erkek çocuklarda görülür, kız çocuklar ise taşıyıcı olabilirler (nadir de olsa DMD hastalığının belirtilerini gösteren kız çocukları tanımlanmıştır). DMD’li erkek çocukların anneleri hastalık için taşıyıcı olabilir veya olmayabilir. Aile öyküsünde aynı hastalığa sahip erkek bireyler (erkek kardeş, dayı, kuzen gibi) bulunabilir. Kendiliğinden oluşan (spontan) mutasyonlarda ailede DMD hastalığı öyküsü olmadan da ilk kez bir çocukta hastalık ortaya çıkabilir ve böyle durumlarda anne taşıyıcı değildir.
Hastalığın belirtileri nelerdir? Bu hastalığı taşıyan bireylerde ne tür sağlık sorunları yaşanıyor?
DMD hastalığının ilk belirtileri arasında genellikle 2 ila 5 yaşlar arasında ortaya çıkar. Klinik belirtiler arasında yürümede gecikme, çabuk yorulma, merdiven çıkma ve koşma gibi aktivitelerde zorlanma ve yaşıtlarından geride kalma, sık düşme ve parmak ucuna basarak yürüme sayılabilir. Bazı çocuklarda konuşma gecikmesi, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, öğrenme güçlüğü, otizm veya davranış sorunları da görülebilir. Kas güçsüzlüğünün ilerlemesi ile birlikte 10 yaş civarında yürüme yetisinin kaybı ve tekerlekli sandalye bağımlılığı ortaya çıkar. Zaman içerisinde kol kasları da giderek zayıflar ve çocuklar kollarını kullanmakta da zorlanırlar. İlerleyen dönemde eklem deformiteleri, omurgada eğilme (skolyoz) gibi ortopedik sorunlar, beslenme ve yutma problemleri, endokrin bozukluklar (obezite, kemik erimesi gibi), uyku bozuklukları bu hastalarda sıklıkla ortaya çıkar. Solunum ve kalp kaslarının etkilenmesine bağlı sık akciğer enfeksiyonu ve kalp yetmezliği gibi ciddi komplikasyonlar nedeniyle hastalar 20-30 yaş civarında kaybedilirler.
DMD hastalığının tanısı nasıl konulur?
Ayrıntılı öykü, klinik belirtiler ve fizik muayene bulguları ile birlikte kan biyokimya testlerinde kreatin kinaz (CK) enzimi yüksekliğinin saptanması tanı için şüphe uyandırır. Genetik incelemeler ile kesin tanı konulur. Hastalık belirtileri henüz ortaya çıkmadan tesadüfen alınan kanlarda karaciğer testleri ve CK yüksekliği saptanarak yenidoğan veya bebeklik döneminde tanı konulan vakaların sayısı artmaktadır. Kas biyopsisi incelemesi ile distrofin eksikliğinin gösterilmesi eskiden daha sık kullanılan bir tanı yöntemiydi. Günümüzde genetik testlerin yaygın ve ulaşılabilir olması, hastalar için daha az girişim gerektirmesi bakımından tanıda ilk tercih edilen ve en sık kullanılan yöntem haline gelmiştir.
Hastalığın kesin bir tedavisi var mı? Güncel tedavi yaklaşımları nelerdir?
DMD hastalığı için henüz kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Düzenli fizyoterapi uygulamaları ve düşük doz kortikosteroid tedavisi ile yürüme yeteneğinin daha uzun süre korunduğu (ortalama 2-3 yıl daha fazla), omurga eğriliği gibi komplikasyonların daha az görüldüğü, yaşam kalitesinin arttığı birçok çalışmada gösterilmiştir ve standart olarak önerilmektedir. DMD’li çocuklarda obezitenin önlenmesi için yüksek kalorili gıdalar ve yoğun şeker tüketiminden kaçınılmalı, yeterli miktarda protein ve kalsiyum içeren dengeli bir diyet uygulanmalıdır. Yüzme, yürüyüş, bisiklete binme gibi fiziksel aktiviteler faydalıdır. Hastalar kalp ve solunum fonksiyonları, kemik erimesi açısından düzenli olarak takip edilmelidir. Son yıllarda DMD hastalığının tedavisinde ümit verici gelişmeler olmuştur. Genetik mutasyona özgü tedaviler (ekzon atlama, “dur” kodonunu okuyucu tedaviler), kas yıkımını azaltıcı ilaçlar, gen terapileri gibi çeşitli tedavileri içeren ve bazılarında ülkemizin de dahil olduğu pek çok uluslararası klinik araştırma devam etmektedir.
Erken dönemde tedaviye başlanması yaşam süresini de artırıyor. Eskiden çok genç yaşta çoğu hasta hayatını kaybederken, ülkemizde ve dünyada tedavi olanaklarının artmasıyla hastalar artık üniversiteye gidiyor, evlenip sosyal hayata da karışabiliyorlar.
Erken tanı ve tedavinin bu hastalık açısından önemi nedir? Aileler için erken tanıya yönelik farkındalık nasıl oluşturulabilir?
Erkek çocuklar için halk arasında genel bir inanış vardır geç yürür diye. Bu hastalarda bu nedenle bazen tanı geciktirebilir.Erken tanı ve tedavi; hastalığın seyrinin yavaşlatılması, genetik mutasyona özgü tedavi seçeneklerinin sunulabilmesi, ortaya çıkabilecek komplikasyonların uygun şekilde yönetimi, yaşam kalitesinin artırılması ve ailelere genetik danışma sağlanması bakımından çok önemlidir. Aileler, çocuklarında yürüme gecikmesi veya konuşmada gecikme gibi gelişim geriliği varsa (örneğin 18 aylık bir çocuk hala yürüyemiyorsa), fiziksel aktiviteleri gerçekleştirirken yaşıtlarına göre geride kalma, çabuk yorulma, merdiven çıkma ve yerden kalkmada zorlanma, sık düşme gibi belirtiler varsa mutlaka konu ile ilgili bir uzman hekime başvurmalıdır. Ayrıca kan testlerinde kreatin kinaz (CK) değeri ve karaciğer enzimleri (AST ve ALT) yüksekliği varsa araştırılması gerekir.
Konuşma gecikmesi olan çocuklarda da yine akla gelmesi lazım. Bunlara dikkat etmeli aileler ve herhangi bir nedenle alınan örneğin, mesela diyelim ki yenidoğan döneminde sünnet olunacak, kan alındı ve kanda kas enzimi yüksek çıktı. Böyle durumlarda daha erken tanı konulabiliyor.
Gebelik döneminde tanı konulabilir mi?
Gebelik döneminde DMD hastalığına yönelik yapılan rutin bir tarama testi bulunmamaktadır. Ancak daha önceden ailede DMD hastalığı tanısı olan ve genetik mutasyonu bilinen bir birey varsa gebeliğin erken dönemlerinde bazı testler yapılarak fetüste aynı hastalığın olup olmadığı tespit edilebilir ve aileye genetik danışma sağlanabilir.
DMD ile yeni tanışan, mücadele eden ve edecek olan bireylere ve ailelerine ne öneriyorsunuz?
Ailelerin bu zorlu dönemde yalnız olmadıklarını bilmeleri ve gelecekten umutlu olmaları önemli. Çocukların günlük yaşantılarına devam edebilmesi için gerekli destekler sağlanmalı, ilaç tedavileri, fizyoterapi programları, düzenli doktor kontrolleri, okul, arkadaşlar, aile ortamı ve sosyal çevre birbirini tamamlayacak şekilde olmalıdır. DMD için ülkemizde kurulmuş olan aile dernekleri ve diğer DMD tanılı aileler ile iletişim halinde olmaları, aile bireylerine psikososyal desteğin sağlanması bu zorlu sürecin daha kolay yönetilebilmesine yardımcı olacaktır. Hastalığın ilerleme döneminde çocukların bağımsızlığını artırmaya yönelik her tür uygulama çok yararlı olacaktır. Çocuğun hareketini kısıtlayan faktörler ortadan kaldırılmaya çalışılmalıdır (örneğin evde kilim, eşik, sivri uçlu eşyaların kaldırılması, okulda sınıfın giriş katta olması veya asansör bulunması gibi). Çocukların yürümeyi bıraktıktan sonra en önemli hareket aracı ise tekerlekli sandalye olmaktadır. Tekerlekli sandalyenin çocuğun vücut ölçülerine uygun ve mümkünse akülü olması tercih edilmelidir.
DMD hastalığı için bir farkındalık günü olması neden önemlidir?
İlki 7 Eylül 2014’te başlatılan DMD hastalığına karşı farkındalık gününün olması bireylerin toplum tarafından görünürlüğünün arttırılması, nadir görülen bu hastalık için erken tanı ile standart bakım ve yaşam koşullarının iyileştirilmesi, yaşam kalitesinin artırılması, klinik araştırmalar ve tedavi seçeneklerine erişiminin sağlanması, toplumsal desteğin sağlanması için çok önemlidir.
TRT